A SADDAN Szindróma

SADDAN-szindróma Ez egy nagyon ritka genetikai elváltozás,(Kevesebb, mint tíz regisztrált betegről tudnak a világon). Neve egy mozaikszó: severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans. Az FGFR3 Lys650Met mutáció miatt kialakuló, késleltetett fejlődéssel és acanthosis nigricans bőrbetegséggel járó súlyos törpenövés (achondroplasia) . Ez a betegség nagy halálozási aránnyal jár a születés utáni egy hónapon belül, a halál oka általában légzési elégtelenség. A betegség megjelenési formája teljesen hasonló az 1-es típusú tanatophoric displasiához (TD1) hasonló klinikai és radiológiai jellemzőket mutat. Mindegyik saddan-os túlélő esetében kóros agyi elváltozásokat találtak, és görcsrohamok, valamint közepesen súlyos vagy súlyos szellemi visszamaradottság alakult ki.A többi jellemző a Nikiről menüpont alatt olvasható.

 

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöljük.