Ez egy próba weboldal,sajnos az alapítványt még nem sikerült létrehozni!
Ez egy próba weboldal,sajnos az alapítványt még nem sikerült létrehozni!
Alapítványunk
Alapítványunk tartós közérdekű célja , hogy a 2015 augusztusában SADDAN Szindrómával született Barcsa Nikolettának segítsünk. Feladatunk, hogy támogatókat szerezzünk az ehhez szükséges pénzügyi és tárgyi eszközök megteremtéséhez. Segítséget nyújtsunk gyógykezeléséhez belföldön és külföldön is. Egészségügyi ellátási költségeit támogassuk .Ápolását, gondozását, fejlesztését megsegítsük. Óvodai, iskolai beilleszkedését elősegítsük, tandíját, támogassuk. Utaztatásának megszervezése, ehhez szükséges gépjármű beszerzésének támogatása. Rehabilitációjához, egészségügyi állapotának legalább a szinten tartásához, mozgás fejlődéséhez, értelmi fejlődéséhez,helyváltoztatásához szükséges segédeszközök,gyógyszerkészítmények, táplálék kiegészítők beszerzésének támogatása. Életvitelének,társadalmi beilleszkedésének megkönnyítése.
Alapítványunk
Alapítványunk tartós közérdekű célja , hogy a 2015 augusztusában SADDAN Szindrómával született Barcsa Nikolettának segítsünk. Feladatunk, hogy támogatókat szerezzünk az ehhez szükséges pénzügyi és tárgyi eszközök megteremtéséhez. Segítséget nyújtsunk gyógykezeléséhez belföldön és külföldön is. Egészségügyi ellátási költségeit támogassuk .Ápolását, gondozását, fejlesztését megsegítsük. Óvodai, iskolai beilleszkedését elősegítsük, tandíját, támogassuk. Utaztatásának megszervezése, ehhez szükséges gépjármű beszerzésének támogatása. Rehabilitációjához, egészségügyi állapotának legalább a szinten tartásához, mozgás fejlődéséhez, értelmi fejlődéséhez,helyváltoztatásához szükséges segédeszközök,gyógyszerkészítmények, táplálék kiegészítők beszerzésének támogatása. Életvitelének,társadalmi beilleszkedésének megkönnyítése.
A SADDAN Szindróma
SADDAN-szindróma Ez egy nagyon ritka genetikai elváltozás,(Kevesebb, mint tíz regisztrált betegről tudnak a világon). Neve egy mozaikszó: severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans. Az FGFR3 Lys650Met mutáció miatt kialakuló, késleltetett fejlődéssel és acanthosis nigricans bőrbetegséggel járó súlyos törpenövés (achondroplasia) . Ez a betegség nagy halálozási aránnyal jár a születés utáni egy hónapon belül, a halál oka általában légzési elégtelenség. A betegség megjelenési formája teljesen hasonló az 1-es típusú tanatophoric displasiához (TD1) hasonló klinikai és radiológiai jellemzőket mutat. Mindegyik saddan-os túlélő esetében kóros agyi elváltozásokat találtak, és görcsrohamok, valamint közepesen súlyos vagy súlyos szellemi visszamaradottság alakult ki.A többi jellemző a Nikiről menüpont alatt olvasható.